검사정보 |
* 임상적 의의
염색체검사는 임신 16~20주 사이가 가장 적당하며,(약간 벗어난 경우도 가능은 함) 간단한 선천성 이상이 나 기형을 보이는 여러 질환의 원인 추적 및 종양학을 비롯한 의학 전 분야에서 검사의 필요성이 계속 높 아져가고있다. 우리나라 출생아의 선천성 기형의 빈도는 약 2.0%이며 염색체 질환은 0.5~1.0%나 되는 흔 한 질환이다. 따라서 선천성 기형의 원인이나 세포유전학 질환의 여부를 규명하기 위해서는 염색체 분석 이 필수적인 검사이다. 다음과 같은 임상소견에서도 염색체 결함이 자주 발견되어 검사의 적응증이 되고 있다.
[산부인과적 질환]
1.염색체 이상의 보인자로 의심되는 증례: 염색체 이상아 출산의 기왕력이 있는 양친 또는 불임증, 습관성 유산(habitual abortion) 부부
2. 유산태아, 태내 사망아
3. 성분화 이상: 성기이상, 성기능부전증, 불임증
[염색체 질환]
염색체 검사로 확진되는 세포유전학적 질환으로 상염색체 질환(autosomal disorder)과
성염색체 질환(sex chromosomal disorder)
1. 상염색체 질환: 다운증후군(Down’s syndrome, trisomy 21), 에드워드증후군(Edward's syndrome, trisomy 18), 파타우증후군(Patau's syndrome, trisomy 13), 묘성증후군(Cri-du chat syndrome)
2. 성염색체 질환: 터너증후군(Turner's syndrome), 클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome),
Trisomy X female 등
* 필수서류
세포유전학 검사의뢰서, 유전자검사 동의서
* 주의사항
① 무균적 검체 채취(20~30mL),실온상태 유지
② 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관
|