| 검사코드 | 7028 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타-GFR | ||
| 검사명(한글) | LDLR gene mutation | ||
| 검사명(영문) | LDLR gene mutation 테스트 | ||
| 검사명(약어) | LDLR gene mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5808536Z |
| 검사수가 | 428,780 | 관련질환 | 가족성 고콜레스테롤혈증 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 대상질환: Familial hypercholesterolemia (OMIM 143890) 유전자명: LDLR-염색체좌: 19p13.2-유전양상: 상염색체 우성유전 돌연변이: Familial hypercholesterolemia의 주요 원인은 LDLR 유전자의 돌연변이로 알려져 있으며,본 검사는 LDLR 유전자의 모든 exon및 인접 intron 부위의 염기 서열을 직접 염기서열 분석법으로 확인 하는 검사입니다. 본 검사의 돌연변이 발견확률은 약 75%-85%이며, large deletion 및 duplication에 의한 돌연변이는 본 검사로 진단이 불가능 합니다. 검사목적: Familial hypercholesterolemia 환자의 분자유전학적진단, 유전상담, 증상 전 진단 및 산전진단 -검사특성: 민감도 약 95% 이상, 특이도 약 95% 이상 * 필수서류 주민번호, 성별, 유전자검사 동의서 * 주의사항 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단