| 검사코드 | 7010 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | RNF213 유전자 R4810K 변이 검사(모야모야병) | ||
| 검사명(영문) | RNF213 gene R4810K mutation (Moyamoya disease) [Sequencing] | ||
| 검사명(약어) | RNF213 gene R4810K mutation (Moyamoya disease) [Sequencing] | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5806296Z |
| 검사수가 | 184,270 | 관련질환 | 모야모야병(Moyamoya disease) |
| 검사정보 | * 임상적 의의 모야모야병(Moyamoya disease)은 양측 내경동맥의 협착 및 비정상 우회혈관이 특징인 대뇌혈관질환으로, 일과성허혈발작 및 뇌경색, 우회혈관 과열에 의한 뇌출혈 위험에 노출된다. 본 검사는 모야모야병의 원인유전자인 RNF213 유전자의 pathogenic variant로 알려진 c.14429G>A (p.R4810K) 변이 유무를 확인하는 검사이다. * 필수서류 유전자검사 동의서, 분자유전검사의뢰서 * 주의사항 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단