| 검사코드 | 7007 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | NOTCH3 gene mutation (CADASIL) [Sequencing] | ||
| 검사명(영문) | NOTCH3 gene mutation (CADASIL) | ||
| 검사명(약어) | NOTCH3 gene mutation (CADASIL) [Sequencing] | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5808626Z |
| 검사수가 | 428,780 | 관련질환 | 유전질환 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and lekoencephalopathy) 은 30~60대에 발생하는 두통과 재발성뇌졸증, 영상학적으로 범발성백질병변, 피질하뇌경색을 특징으로 하는 유전성 질환이다. NOTCH3 유전자의 exon 2~11, 18, 19의 직접염기서열분석법으로 CADASIL의 확진, 감별진단, 유전상담 등에 사용한다. * 필수서류 분자유전 검사의뢰서, 유전자검사 동의서 | ||
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