| 검사코드 | 6504 | 검체용기 |
|
|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | ATP7B gene mutation (Wilson disease) [Sequencing] | ||
| 검사명(영문) | ATP7B gene mutation (Wilson disease) [Sequencing] | ||
| 검사명(약어) | ATP7B gene mutation (Wilson disease) [Sequencing] | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | ||
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5809046Z |
| 검사수가 | 670,920 | 관련질환 | 유전질환 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 윌슨병(Wilson disease)은 구리의 수송에 관여하는 효소인 copper transporting P-type ATPase (ATP7B) 유전자의 결손에 의해 야기되는 질환으로 bile canalicular membrane을 통한 구리의 이동이 저해됨으로서 간, 뇌, 신장, 각막 조직에 구리가 축적되어 간경변을 비롯한 여러 가지 증상을 유발한다. 윌슨병은 상염 색체 열성유전을 하며 30,000명 당 1명의 빈도를 나타낸다. ATP7B 유전자는 염색체 13q14.3에 위치하고 22개의 exon으로 구성되어 있으며 한국인 윌슨병 환자의 경우 다음과 같은 세가지 점돌연변이가 약 60%를 차지하고 있다(R778L 30%, A874V 15%, N1270S 15%). * 필수서류 유전자검사 동의서 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단