| 검사코드 | 5256 | 검체용기 |
|
|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | Methylmalonic acid (U) | ||
| 검사명(영문) | Methylmalonic acid (U) | ||
| 검사명(약어) | Methylmalonic acid (U) | 검체용기명 | Urine 검체용기 (Urine 5.0mL) |
| 단위 | mmol/mol Creatinine | 참고치 | 0 - 3.76 |
| 보존방법 | 보험코드 | D5153016Z | |
| 검사수가 | 54,560 | 관련질환 | 선천성대사이상 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 일차적으로 선천성 대사이상질환인 메틸말론산뇨증(methylmalonic acidemia)을 진단하는 목적으로 사용될 수 있으며, 그 외 비타민 B12 결핍의 진단에 사용 가능하다. MMA의 증가는 비타민 B12 결핍의 민감한 초기지표 역할을 한다. 일반적으로, 비타민 B12 (cobalamin)는 methylmalonyl Co에서 succinyl CoA로의 전환을 도와주는 조효소 역할을 한다. 비타민 B12가 충분하지 않으면, methylmalonyl COA의 농도가 상승하기 시작하며, 이 methylmalonyl CoA는 MMA로 변환되어 혈장이나 소변에서 MMA 농도 증가를 야기한다. 오래된 비타민 B12 결핍은 대적혈구빈혈 같은 혈액학적인 변화를 일으키며, 손발에 둔감과 저린감 등과 같은 신경장애 증상 및 행동학적 변화(착란, 과민성, 우울증)와 같은 증상과 징후를 일으킨다. MMA나 homocysteine의 농도 증가는 종종 혈액학적 변화가 발생하기 전에 검출될 수 있으며, 이 같은 환자의 경우 전혀 증상이 없거나 미미한 신경 장애만 있을 수 있다. | ||
의료법인 케이씨엘의료재단