| 검사코드 | 5144 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | 갈락토즈혈증 | ||
| 검사명(영문) | Total Galactose | ||
| 검사명(약어) | Galactose | 검체용기명 | 혈액여지(신생아채혈지) (발뒤꿈치 천자혈액 3홀 이상) |
| 단위 | mg/dL | 참고치 | 정상체중아(≥2.50kg)<9.8 mg/dL 저체중아(<2.50kg)<8.4 |
| 보존방법 | 실온 | 보험코드 | D5122000Z |
| 검사수가 | 12,720 | 관련질환 | 선천성대사이상 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 Galactose는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 2탄당인 lactose의 분해 산물로 나온다. Galactose는 glucose로 변화되어 인체에 이용되는데 이 과정은 여러 단계의 enzymatic step을 필요로하며 이 제거 능력에 이상이 생길 경우 가장 흔한 초기 증상은 성장장애(failure to thrive)가 나타나고 간기능 장애를 동반한다. 수개월이 지나면 지능저하가 분명해지고 혈중 galactose의 상승은 galactose 대사 능력의 이상을 나타낸다. *필수서류 체중기재 *주의사항 1. 부적합 검체 ① 완전히 마르지 않은 검체 ② 핸드크림이 묻은 손으로 채취한 검체 ③ 검체홀에 채취된 뒷면이 충분히 젖지 않은 검체 ④ 조직액이 나온 검체 2. 리소좀축적병(LSD) 선별검사(N403)와 동시 의뢰할 경우 채취 후 3일 이내 의뢰 불가 시 냉장 또는 냉동 보관 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단