| 검사코드 | 4887 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | 유전성난청검사(GJB2) | ||
| 검사명(영문) | 유전성난청검사(GJB2) | ||
| 검사명(약어) | 유전성난청검사(GJB2) | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | |
| 검사수가 | 84,700 | 관련질환 | 유전성난청검사 |
| 검사정보 | 유전성난청은 신생아 약 500명당 1명의 높은 빈도로 발생하며, 이 중 약 50%가 유전성 원인이다. 유전성 원인 중 약 50%가 GJB2 유전자 돌연변이에 의한 것이다. * 유전성난청유전자(GJB2) 주요 돌연변이 종류 - GJB2 gene - V37I, R143W, 235delC, 299_300delAT - SLC26A4 gene - H723R * 검사의뢰서 유전자검사 동의서, 분자유전학 검사의뢰서 G 일반 | ||
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