| 검사코드 | 4879 | 검체용기 |
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| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | MTHFR C677T, A1298C 유전자돌연변이 | ||
| 검사명(영문) | MTHFR C677T, A1298C | ||
| 검사명(약어) | MTHFR C677T, A1298C | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5801066Z |
| 검사수가 | 68,050 | 관련질환 | 심혈관질환 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)는 엽산 존재하에 5-methyltetrahydrofolate를 합성하여 호모시스테인을 메티오닌으로 전환하는 과정에 관여하는 효소입니다. MTHFR 유전자의 677(C>T) 및 1298(A>C) 변이는 이 효소의 활성을 저하시켜 호모시스테인 수치를 증가시킬 수 있으며, 그로 인해 심혈관 질환, 신경관 결손, 반복 유산 등의 위험이 높아질 수 있습니다. *의뢰서: 분자유전 검사의뢰서, 유전자검사 동의서 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단