| 검사코드 | 4876 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | NF1 [Sequencing & MLPA] | ||
| 검사명(영문) | NF1 [Sequencing & MLPA] | ||
| 검사명(약어) | NF1 [Sequencing & MLPA] | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지 결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5809126Z,CZ581 |
| 검사수가 | 1,208,790 | 관련질환 | 다발성신경섬유종 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 다발성 신경섬유종(multiple neurofibromatosis)과 담갈색반점(cafe au lait spot)을 특징으로 하는 상염색체 우성유전질환이며, 폰레클링하우젠병(von Recklinghausen’s disease)이라고도 한다. 종양억제유전자 NF1 (17번 염색체에 존재)의 변이로 세포증식이 충분히 억제되지 않아 다양한 종양이 발생하기 쉽다. 신경섬유종증 1형의 경우 약 30~50%는 가족력이 없는 새로운 돌연변이에 의해 발생되며, 환자의 95% 내외에서 원인 돌연변이가 검출된다. * 필수서류 유전자검사 동의서, 의뢰서 필수 * 보험코드 나580다(4) C5809126Z 노581가(1) CZ581 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단