| 검사코드 | 4866 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | Factor V Leiden R534Q mutation | ||
| 검사명(영문) | Factor V Leiden R534Q mutation | ||
| 검사명(약어) | Factor V Leiden R534Q mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5801056Z |
| 검사수가 | 66,980 | 관련질환 | 심혈관계질환 |
| 검사정보 | *임상적의의 Activated protein C (APC) 내성은 유전성 혈전증의 원인이다. 정상인에서 APC는 FVa를 FVi로 분해하나, 제 5번 혈액응고인자 506번 아미노산의 돌연변이인 FV R506Q (Arg→Gln)의 경우 APC에 반응하지 않아 혈전증을 유발한다. 본 검사는 FV R506Q 돌연변이 유무를 검사한다. p.Arg534Gln (R534Q)은 현재의 HGVS nomenclature에 따른 표기이며, 과거에는 p.Arg506Gln (R506Q)으로 기술되기도 하였다. *필수서류 유전자검사 동의서, 분자유전 검사의뢰서 | ||
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