| 검사코드 | 4864 | 검체용기 |
|
|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | DMPK gene [PCR & fragment analysis] | ||
| 검사명(영문) | DMPK gene [PCR & fragment analysis] | ||
| 검사명(약어) | DMPK gene [PCR & fragment analysis] | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5803116Z |
| 검사수가 | 117,860 | 관련질환 | 근긴장디스트로피 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 근긴장증검사는 DMPK 유전자의 3 비번역 부위에 위치하는 CTG 반복서열 횟수를 검사하고 이를 통해 증상을 나눈다. 일반적으로 CTG 반복서열 횟수가 34회 이하일 경우 정상이다. CTG 반복서열 횟수가 35~49회일 경우 본인은 질병이 발생하지 않으나 태아는 질환에 이환될 수 있으며, 50회 이상일 경우 본인에서도 질병이 나타나고 태아도 질환이 이환될 수 있다. 또한 반복 횟수가 증가함에 따라 증상이 심해지고 발병 시기가 빨라진다. CTG 반복서열 80~90회가 넘는 경우 POP-7 polymer 분석 한계를 초과하여 정확한 크기 확인이 불가능하다. * 필수서류 유전자검사 동의서, 분자유전학 검사의뢰서 G 유전(희귀)질환 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단