| 검사코드 | 4855 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타-GFR | ||
| 검사명(한글) | NOTCH3 gene, Familial mutation (CADASIL) [Sequencing] | ||
| 검사명(영문) | NOTCH3 gene, Familial mutation (CADASIL) [Sequencing] | ||
| 검사명(약어) | NOTCH3 gene, Familial mutation (CADASIL) [Sequencing] | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | ||
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5805006Z |
| 검사수가 | 184,270 | 관련질환 | 유전질환 |
| 검사정보 | *임상적의의 CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and lekoencephalopathy) 은 30~60대에 발생하는 두통과 재발성뇌졸증, 영상학적으로 범발성백질병변, 피질하뇌경색을 특징으로 하 는 유전성 질환이다. NOTCH3 유전자의 exon 2~11, 18, 19의 직접염기서열분석법으로 CADASIL의 확진, 감별 진단, 유전상담 등에 사용한다. · CADASIL family test: Proband에서 확인된 NOTCH3 변이에 대하여 Proband의 가족에 대하여 해당 변이를 확인하는 검사로 proband 검사결과 기입이 필요하다. - CADASIL family test: CADASIL test 후 시행하는 가족 검사 *필수서류 유전자검사 동의서, 분자유전 검사의뢰서 *주의사항 NOTCH3 proband 결과 첨부 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단