(의) 케이씨엘의료재단 한국임상의학연구소

검사코드	4853	검체용기
검사분류	기타
검사명(한글)	Avellino corneal dystrophy
검사명(영문)	Avellino corneal dystrophy
검사명(약어)	Avellino corneal dystrophy	검체용기명	HPV/STD PCR 용기 (검체별로 적정량)
단위		참고치	Not detected
보존방법	채취 전 실온	보험코드	C5801096Z
검사수가	66,980	관련질환	각막이상증
검사정보	* 주의사항 구강상피세포로 의뢰할 경우, 멸균 면봉으로 구강을 3번 정도 긁은 후 멸균 saline에 담아서 의뢰(면봉 2개정도 필요) ※ 필수사항 1. 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수 아벨리노 각막이상증이란? 아벨리노 각막이상증은 양쪽 눈 각막중심부에 혼탁이 발생하여 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져서 시력이 감소하는 유전성 질환입니다. 아벨리노 각막이상증 (Avellino Corneal Dystrophy)은 1988년 처음 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에서 발견되어 세상에 알려지게 되었습니다. 아벨리노 각막이상증은 양쪽 눈 각막 중심부에 혼탁으로 시력이 감소하는 상염색체 우성유전을 하는 유전질환입니다. 모든 유전자는 부모 중 한 사람의 유전자 하나만 아벨리노 각막이상증 유전자를 물려받는 이형접합자(Heterozygore), 한 쌍의 유전자중 하나가 아벨리노 이상증 유전자로 이형접합자의 경우 약10세 초반부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 듦에 따라 흰점의 숫자와 크기가 커져 50대 이후부터는 결국 시력이 떨어지게 되는데, 각막에 상처를 주는 라식?라섹 수술을 받게 되면 진행속도를 증가시키게 됩니다. 동형접합자의 경우 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격히 시력이 떨어지게 됩니다. 원인 염색체 5번의 장완에 위치하며 keratoepithelin 단백질 (transforming growth factor beta-induced gene protein)을 부호화하는 TGFBI (Transforming growth factor, beta-induced) 유전자의 돌연변이에 의해 나타난다. 이로 인해 keratoepithelin이 과생산되어 각막층들의 유착 및 각막혼탁을 유발하게 된다. 진단 안과검사: 눈의 해부학적 이상을 판단하는 세극등 현미경 검사가 주된 검사임. 이외에 동반된 다른 이상을 확인하기 위해 시력, 안압, 안저사진촬영, 눈물분비검사를 시행한다. - 세극등 현미경 검사: 가늘고 긴 빛을 눈에 비추게 되면 각막, 수정체 등이 그 빛에 의하여 마치 잘려진 듯이 보이며, 그 단면을 현미경을 통해 관찰할 수 있다. 빛이 들어가는 각도를 조절하고 초점을 이동시킴으로써 결막과 각막부위부터 전방, 홍채, 수정체를 지나 유리체의 앞부분까지 관찰할 수 있다. 세극등 현미경 검사는 육안으로 각막의 혼탁이나 흰점의 유무를 관찰함으로써 아벨리노각막이상증을 진단하므로 바로 결과를 얻어낼 수 있다. 그러나 숙련된 안과전문의의 진단이 요구되며 개인의 생활 환경과 렌즈의 오랜 착용유무등으로 차이가 생겨 발현되는 정도에 차이가 있을 수 있다. 따라서 진단에 주관적일 수 있으며, 정확한 결과를 얻어 내기 힘들 수 있다. 유전자검사: TGFBI 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행한다.