검사코드 |
4852 |
검체용기 |
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검사분류 |
기타-GFR |
검사명(한글) |
UGT1A1 genotype, Major variants (Irinotecan sensitivity) [Sequencing] |
검사명(영문) |
UGT1A1 genotype, Major variants (Irinotecan sensitivity) [Sequencing] |
검사명(약어) |
UGT1A1 genotype, Major variants (Irinotecan sensitivity) [Sequencing] |
검체용기명 |
EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
단위 |
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참고치 |
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보존방법 |
채취 전 : 실온 |
보험코드 |
C5806366Z |
검사수가 |
184,270 |
관련질환 |
유전질환 |
검사정보 |
* 임상적 의의
UGT1A1(UDP-glucuronosyltransferase 1A1)은 글루쿠로닌결합반응의 촉매로 작용하여 생체이물질이나 내인성 화합물을 배설이 가능한 수용성 분자로 만드는 역할을 하는 PhaseⅡ 간대사효소이다.
UGT1A1 활성도가 감소되어 있는 경우 Irinotecan 용량이 높을수록 위험도가 더 증가한다고 보고된 바 있다.
UGT1A1*6와 *28은 효소활성도 저하를 보이는 대립유전자로서 *6는 특히 일본, 한국 등 아시아에서 흔히 관찰되는 유전자다형성이다. 일본인 Gilbert’s syndrome 환자를 대상 으로 한 연구 결과 *28/*28, *6/*6은 흔히 관찰되는 유전형 중 하나이다. 위 검사법은 크기가 큰 결실이나 삽입 등은 검출할 수 없다.
* 필수서류
유전자검사 동의서, 의뢰서 필수
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