의료법인 케이씨엘의료재단

검사코드 4852 검체용기
검사분류 기타-GFR
검사명(한글) UGT1A1 genotype, Major variants (Irinotecan sensitivity) [Sequencing]
검사명(영문) UGT1A1 genotype, Major variants (Irinotecan sensitivity) [Sequencing]
검사명(약어) UGT1A1 genotype, Major variants (Irinotecan sensitivity) [Sequencing] 검체용기명 EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL)
단위 참고치
보존방법 채취 전 : 실온 보험코드 C5806366Z
검사수가 184,270 관련질환 유전질환
검사정보 * 임상적 의의 UGT1A1(UDP-glucuronosyltransferase 1A1)은 글루쿠로닌결합반응의 촉매로 작용하여 생체이물질이나 내인성 화합물을 배설이 가능한 수용성 분자로 만드는 역할을 하는 PhaseⅡ 간대사효소이다. UGT1A1 활성도가 감소되어 있는 경우 Irinotecan 용량이 높을수록 위험도가 더 증가한다고 보고된 바 있다. UGT1A1*6와 *28은 효소활성도 저하를 보이는 대립유전자로서 *6는 특히 일본, 한국 등 아시아에서 흔히 관찰되는 유전자다형성이다. 일본인 Gilbert’s syndrome 환자를 대상 으로 한 연구 결과 *28/*28, *6/*6은 흔히 관찰되는 유전형 중 하나이다. 위 검사법은 크기가 큰 결실이나 삽입 등은 검출할 수 없다. * 필수서류 유전자검사 동의서, 의뢰서 필수