| 검사코드 | 4851 | 검체용기 |
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| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | SBMA(spinobulbar muscular atrophy) | ||
| 검사명(영문) | SBMA(spinobulbar muscular atrophy) | ||
| 검사명(약어) | SBMA(spinobulbar muscular atrophy) | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5803016Z |
| 검사수가 | 117,860 | 관련질환 | 척수연수근육위축증,케네디병 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 척수연수근육위축증(spinobulbar muscular atrophy, SBMA) 또는 케네디병(Kennedy disease)은 남자 50,000명 중 1명의 빈도로 성인에서 발병하는 X 염색체 열성유전의 신경퇴행성질환이다. 뇌간에 있는 운동신경세포의 상실로 인해 발병하며 진행성근약화증, 위축증, 그리고 여성형 유방과 성기능의 약화도 올 수 있다. 이 질환은 염색체 Xq11-12에 존재하는 androgen receptor 유전자의 CAG 삼핵산반복서열의 불안정한 증폭에 의하며 정상인의 경우 11~33개의 반복수를 가지는 반면 환자는 38~66개 이상의 반복수를 가진다. * 필수서류 주민번호, 분자유전 검사의뢰서, 유전자검사 동의서 * 주의사항 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단