| 검사코드 | 4827 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타-GFR | ||
| 검사명(한글) | PMP22 유전자 엑손결실/중복[MLPA법] | ||
| 검사명(영문) | PMP22 유전자 엑손결실/중복[MLPA법] | ||
| 검사명(약어) | PMP22 유전자 엑손결실/중복[MLPA법] | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | CZ581 |
| 검사수가 | 405,700 | 관련질환 | 유전질환 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 CMT1A (Charcot-Marie-Tooth neurophathy type 1A, OMIM#118220)는 상염색체 우성으로 유전되는 PMP22 (Peripheral myelin protein 22) 유전자의 중복(duplication)에 의한 질환으로 CMT type 1의 70~80%를 차지하며, HNPP (Hereditary neuropathy with to pressure palsy, OMIM#162500)의 약 80%는 PMP22 유전자의 결실(deletion)에 의해 발생될 수 있습니다. * 필수서류 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단