| 검사코드 | 4818 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타-GFR | ||
| 검사명(한글) | RET gene mutation | ||
| 검사명(영문) | RET gene mutation | ||
| 검사명(약어) | RET gene mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5807266Z |
| 검사수가 | 292,820 | 관련질환 | 다발성내분비종양 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 제2형 다발성 내분비선종(multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2)은 상염색체 우성으로 유전하는 유전성 종양증후군으로 임상적으로 MEN2A, MEN2B 및 가족성 갑상선 수질암(familial medullary thyroid carcinoma, FMTC)으로 분류됩니다. RET 유전자는 MEN2의 원인유전자로 10번 염색체의 장완(10q11.2)에 위치하고 약 55,000 bp 크기이며 21개의 exon으로 구성되어있습니다. RET 유전자는 신경조직의 발생과 분화에 관여하는 수용체성 타이로신 키나제(receptor tyrosine kinase)를 생성하는데 RET 유전자에 돌연변이가 있을 경우 리간드의 결합이 없이도 인산화과정이 촉진되어 과다한 신호전달이 이루어지고 결과적으로 종양이발생합니다. 각 형별 특이한 돌연변이로 MEN2A는 exon 10, 11에서 95%, FMTC는 exon 8, 10, 11, 13, 14에 88%, MEN2B는 A883F(exon15), M918T(exon16)가 95%를 차지합니다. 본 검사는 RET gene의 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16을 PCR & Sequencing방법으로 검사합니다. ※ 필수사항 1. 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수 | ||
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