| 검사코드 | 2428 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타-GFR | ||
| 검사명(한글) | DMD/BMD 엑손결실/중복 | ||
| 검사명(영문) | DMD/BMD exon deletion/duplication | ||
| 검사명(약어) | DMD/BMD exon del/dup | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | CZ581 |
| 검사수가 | 498,900 | 관련질환 | 유전질환 |
| 검사정보 | *임상적의의 DMD/BMD는 성염색체 열성 유전병(X-linked recessive)으로 dystrophin(DMD) 유전자의 이상에 의해 발병하며, 이 유전자 내의 결실(deletions)에 의한 발병율은 DMD 환자의 약 65% BMD 환자의 약85%를 차지하며 그 외에 한개 이상 Exon의 duplication이나 point mutation 등에 의해 유발될 수 있습니다. MLPA법은 결실(deletion)과 중복(duplication)에 대한 보인자 여부를 확인 할 수 있는 검사방법이다. | ||
의료법인 케이씨엘의료재단