| 검사코드 | 2356 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타-GFR | ||
| 검사명(한글) | Myotonic dystrophy1,DMPK gene | ||
| 검사명(영문) | Myotonic dystrophy1,DMPK gene 테스트 | ||
| 검사명(약어) | Myotonic dystrophy1,DMPK gene | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5803116Z |
| 검사수가 | 117,860 | 관련질환 | 근긴장디스트로피 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 Myotonic Dystrophy(DM)는 8000명 중 한명의 발현 빈도를 가지는 유전질환으로서 일반적로 근육장애와 사용한 후 점차 근육을 이완하기 어려운 이영양증을 나타내며 신체의 다른 기관에도 문제를 유발하며, 동일가계 내에서도 발현 증상이나, 질환의 심각서, 침범되는 신체부위,발병 연령등에 있어 무수히 많은 다양성을 가지고 있는 질환 입니다. DM은 19번 염색체(19q 13.2)에 위치하고 있는 myotonin protein kinase 유전자내의 삼염기(CTG) 반복 서열의 증가로 인해 발병한다고 알려져 있습니다. 보통 정상인에서의 삼염기 반복은 5-37번이나, 환자에서는 50-3000번까지 증가 합니다. *필수서류 1. 유전자검사의뢰서 및 동의서 2. 병원명, 담당 의사명, 전화번호 or 핸드폰 번호(누락 시 결과보고 안됨) 3. 주민번호 4. 양수검체 불가 5. Minimum volume 1.0mL(단, WBC count에서 normal일 경우 1.0mL로 가능하며, 만약 WBC count가 abnormal 시 2.0mL가 있어야 검사를 해 볼만 한 양입니다.) *검체채취시 주의사항 clot 된 혈액과 냉동된 혈액은 부적합 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단