| 검사코드 | 1997 | 검체용기 |
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| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | ASS gene mutation | ||
| 검사명(영문) | ASS gene mutation | ||
| 검사명(약어) | ASS gene mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5808036Z |
| 검사수가 | 428,780 | 관련질환 | 시트룰린혈증 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 시트룰린혈증(citrullinemia)은 요소회로에 관여하는 효소 중의 하나인 argininosuccinate synthase (ASS)의 결핍에 의해 야기되는 질환으로 혈중 암모니아 농도가 증가하여 증상을 나타내게 된다. ASS 유전자는 염색체 9q34에 위치하고, 16개의 exon으로 구성되며 약 180KDa의 단백 산물을 형성한다. 시트룰린혈증은 상염색체 열성유전을 한다. 돌연변이는 각 exon에서 모두 발견되어지며 상당히 heterogenous하다. 한국인에서는 IVS 6 AS-2 A-G, G324S 및 exon15에서의 67-bp insertion 돌연변이가 흔하게 발견된다. * 주의사항 ① 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관 ② 주민번호 기재 * 필수서류 유전자검사 동의서 | ||
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