| 검사코드 | 1782 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | TP53 gene mutation | ||
| 검사명(영문) | TP53 gene mutation (Li-Fraumeni syndrome) | ||
| 검사명(약어) | TP53 gene mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | ||
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5807336Z |
| 검사수가 | 292,820 | 관련질환 | 리프라우메니증후군 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 리프라우메니증후군(Li-Fraumeni syndrome)은 대부분 TP53 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 가족성 리프라우메니증후군의 약 50~70%에서 TP53 유전자의 돌연변이가 확인된다. 리프라우메니증후군이 의심되는 환자의 확진 및 가족검사를 통한 carrier detection과 counselling을 위한 검사이다. * 필수서류 유전자검사 동의서 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단