| 검사코드 | 1734 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | 윌슨병 선별(신생아) | ||
| 검사명(영문) | 윌슨병 선별(신생아) | ||
| 검사명(약어) | 윌슨병 선별(신생아) | 검체용기명 | 혈액여지(신생아채혈지) (발뒤꿈치 천자혈액 3홀 이상) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 실온 | 보험코드 | |
| 검사수가 | 44,100 | 관련질환 | 윌슨병 선별검사 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 윌슨병(Wilson disease)은 구리 대사 장애로 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 유전성 질환으로 간에 구리가 축적되면 어린 소아 연령에서는 주로 간질환으로 나타나고 20세가 지나서는 신경 증상이 나타난다. 윌슨병 선별검사는 윌슨병 관련 유전자 변이를 최대 70% 검출 할 수 있다. · 윌슨병 주요 돌연변이 종류: Arg778Leu, Ala874Val, Thr1029Ile, Leu1083Phe, Gly1186Ser, Asn1270Ser * 필수서류 유전자검사 동의서 | ||
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